AMOSTRA
Sangue capilar.
CONSERVAÇÃO
Conservar em temperatura ambiente.
RECIPIENTE
Papel de filtro especial.
INSTRUÇÕES DE ATENDIMENTO
Material : Sangue capilar em papel de filtro próprio.
Volume : Preencher as áreas demarcadas no papel de filtro.
Jejum : Não obrigatório.
Nota : Proceder a coleta 72 h após o primeiro aleitamento. Conservar em T.A.
PREPARO DO PACIENTE
Jejum não obrigatório.
VALOR DE REFERÊNCIA
Aminoacidopatias detectáveis pela cromatografia em camada delgada:
Citrulinemia Hiperargininemia Hiperorotinemia
Doença do Xarope do Bordo Hiperfenilalaninemia Hiperprolinemia
Fenilcetonúria Hiperglicinemia Hipervalinemia
Histidinemia Hiperlisinemia Homocistinuria
Hidroxiprolinemia Hipermetioninemia Tirosinemia
Notas:
1. Em alguns casos as alterações nos níveis de aminoácidos são transitórias, prejudicando a sua detecção.
2. Algumas aminoacidopatias podem não ser detectadas no sangue em função da alimentação recebida, do momento da coleta e da qualidade da amostra.
MÉTODO
Cromatografia em papel.
INTERFERENTES
Algumas aminoacidopatias podem não ser detectadas no sangue em função da alimentação recebida, do momento da coleta e da qualidade da amostra (um dia de jejum reduz a excreção em 50% e os resultados são mais altos no meio da tarde e mais baixos pela manhã).
INTERPRETAÇÃO
É útil para o diagnóstico e acompanhamento de um grupo de doenças metabólicas herdadas, ou seja, "erros inatos do metabolismo" (fenilcetonúria, tirosinemia, homocistinúria, cetoacidúria, cistationinúria, hiperglicemia e outros).