COLHER SOMENTE NA PARTE DA MANHÃ. OBRIGATORIO questionario-para-testes-geneticos
Palavras Chave
Ataxias espinocerebelares
Ataxias hereditárias autossômicas dominantes
Expansão do número de unidades repetitivas
Mutação dinâmica
SCA1, gene ATXN1
SCA2, gene ATXN2
SCA3, gene ATXN3, Doença de Machado-Joseph (MDJ)
SCA6, gene CACNA1A
SCA7, gene ATXN7
SCA10, gene ATXN10
Genes Analisados
ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7 e ATXN10.
Critérios de Rejeição
– Anticoagulante incorreto.
– Condições de conservação inadequadas.
– Volume insuficiente.
– Material congelado, coagulado ou severamente hemolisado.
AMOSTRA
Sangue com anticoagulante EDTA. 5,0 ml.
PREPARO DO PACIENTE
Jejum não obrigatório.
COLETA
Colher 5,0 ml de sangue em tubo a vácuo com anticoagulante EDTA. Tampa roxa.
CONSERVAÇÃO
Até 2 dias à temperatura ambiente.
Até 5 dias refrigerado entre 2 e 8 °C
Comentários
As ataxias espinocerebelares são doenças neurodegenerativas, em geral de início tardio, com grande variabilidade clínica, caracterizadas pela perda progressiva de coordenação da marcha. Apresentam padrão de herança autossômico dominante.
Há diversas formas conhecidas e vários genes associados a elas já foram identificados. A forma mais comum na população brasileira é a tipo 3, também conhecida como doença de Machado-Joseph. As ataxias espinocerebelares tipos 1, 2, 3 e 6 são as mais frequentes na população mundial. A alteração genética associada a essas formas de ataxia é a expansão de trinucleotídeos CAG nos genes ATXN1 (tipo 1), ATXN2 (tipo 2), ATXN3 (tipo 3) ou CACNA1A (tipo 6).
Neste painel são estudadas as ataxias espinocerebelares dos tipos 1, 2, 3, 6, 7 e 10.