Palavras Chave
Intolerância lactose (deficiência lactase) (LCT) sequenciamento
Deficiência da lactase,
Intolerância a lactose congênita,
Gene LCT
Jejum
Não é necessário.
Condições
Sangue total (EDTA).
Volume Mínimo
5,0 ml.
Conservação Apoio
– Até 5 dias refrigerado entre 2 e 8 ºC.
Interferentes
Uso de anticoagulante incorreto.
Critérios de Rejeição
Uso de anticoagulante incorreto.
Material congelado, coagulado ou severamente hemolisado.
Amostras sem questionário e termo de consentimento.
Comentários
A deficiência de lactase congênita (também denominada alactasia congênita) é um transtorno onde as crianças são incapazes de digerir a lactose do leite materno ou de fórmula. Este tipo de intolerância a lactose resulta em diarreia severa. Caso as crianças afetadas não recebam uma fórmula infantil sem lactose, estes podem desenvolver um quadro de desidratação grave e perda de peso. A intolerância a lactose infantil devido à deficiência da lactase congênita é um transtorno raro. A intolerância a lactose em bebês (deficiência de lactase congênita) é causada por mutações no gene LCT. O tipo de intolerância a lactose nos bebês (deficiência de lactase congênita) é uma doença hereditária com um padrão de herança autossômico recessivo. Gene: LCT
MÉTODO: PCR (REAÇÃO EM CADEIA DA POLIMERASE) SEGUIDO POR SEQUENCIAMENTO
DE NOVA GERAÇÃO