VARIANTES ANALISADAS:
H63D
S65C
G93R
I105T e E168Q
C282Y
Hemocromatose
JEJUM
– Jejum não obrigatório.
CONDIÇÕES
– Sangue total em EDTA.
CRITÉRIOS DE REJEIÇÃO
– Uso de anticoagulante incorreto.
– Material congelado, coagulado ou severamente hemolisado.
– Amostras recebidas em frascos não estéreis ou com vazamento.
COMENTÁRIOS
A hemocromatose hereditária (HH) é uma doença autossômica recessiva que acomete
principalmente a população caucasiana, geralmente após os 40 anos de idade. É
caracterizada pelo aumento de ferro em tecidos e órgãos e pelo aumento do ferro
circulante, levando a disfunções metabólicas importantes, dependendo do tipo de mutação
apresentada. Com modificações em sua expressão, o gene HFE pode sintetizar maior ou menor
quantidade do transportador DMT-1, responsável pela absorção intestinal do ferro. O quadro
clínico da HH é bastante variável, insidioso e dependente do acúmulo de ferro, que ocorre
lenta e progressivamente por várias décadas.
Aplicação clínica
a. Investigação da predisposição a doenças associadas ao acumulo de ferro.
b. Diagnóstico precoce de indivíduos em estágio inicial.
c. Risco genético de desenvolvimento da HH.
d. Decisão de tratamento preventivo.