NECESSÁRIO QUESTIONÁRIO PARA TESTES GENÉTICOS, PEDIDO MÉDICO.
A INTERPRETAÇÃO DO EXAME É DIRECIONADA PELO QUADRO CLÍNICO, É ESSENCIAL UMA INFORMAÇÃO CLÍNICA DETALHADA.
ENTRAR EM CONTATO COM O SETOR DE TERCEIRIZAÇÃO ANTES DA COLETA.
PALAVRAS CHAVES
Painel Molecular para Mitocondriopatias
159 GENES NUCLEARES + mtDNA
Genes analisados: 159 Genes do genoma nuclear + 37 Genes mitocondrial
AARS2, ACAD9, ACAT1, ADCK3, AGA, AGK, ATAD3A, ATPD3A, ATP5A1, ATP5E, ATPAF2, BCS1L, BOLA3, C100RF2, C12orf65, CARS2, COA3, COA5, COA6, COQ2, COQ4, COQ6, COQ7, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX20, COX6A1, COX6B1, COX7B, COX8A, DARS2, DGUOK, DLAT, DLD, DNAJC19, DNM1L, EARS2, ECHS1, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FARS2, FASTKD2, FBXL4, FDX1L, FH, FLAD1, FOXRED1, GARS, GFM1, GFM2, GLRX5, GTPBP3, HARS2, HSD17B10, IARS2, IBA57, ISCA2, ISCU, LARS2, LIAS, LIPT1, LRPPRC, LYRM4, LYRM7, MFN2, MGME1, MLYCD, MPV17, MRPL3, MRPL44, MRPS16, MRPS22, MRPS7, MTFMT, MTO1, NADK2, NARS2, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA9, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NFU1, NUBPL, OPA1, OPA3, PC, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, POLG, POLG2, PUS1, RARS2, RMND1, RTN4IP1, RRM2B, SASR2, SCO1, SCO2, SDHA, SDHF1, SDHD, SERAC1, SLC19A3, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A4, SPG7, SUCLA2, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, TACO1, TARS2, TAZ, TFAM. TIMM8A, TK2, TMEM126A, TMEM70, TRMT10C, TRMT5, TRMU, TSFM, TUFM, TYMP, UQCC2, UQCC3, UQCRB, UQCRQ, VARS2, WFS1,YARS2.
GENES MITOCONDRIAL: MTRNR1, MTRNR2, MTTA, MTTR, MTTN, MTTD, MTTC, MTTE, MTTQ, MTTG,MTTH, MTTI, MTTL1, MTTL2, MTTK, MTTM, MTTF, MTTP, MTTS1, MTTS2, MTTT, MTTW, MTTY, MTTV,MTND1, MTND2, MTND3, MTND4, MTND4L, MTND5, MTND6, MYCYB, MTCO1, MTCO2, MTCO3, MTATP6, MTATP8.
INSTRUÇÕES
– A interpretação do exame é direcionada pelo quadro clinico e desta forma, é essencial uma informação clinica detalhada.
JEJUM
– Jejum não obrigatório.
INTERFERENTES
– Uso de anticoagulante incorreto.
– Coleta inadequada.