PALAVRAS CHAVES
Mosaicismo de cromossomo Y, Marcadores SRY, TSPY e DYZ1
CONDIÇÕES
– Sangue total (EDTA)
VOLUME RECOMENDÁVEL
– Sangue: 4,0 mL de sangue total em EDTA.
INSTRUÇÕES
– Este exame não é utilizado para diagnóstico de Sindrome de Turner.
CRITÉRIOS DE REJEIÇÃO
– Amostra hemolisada.
– Amostra coagulada.
– Amostra congelada.
COMENTÁRIOS
A Síndrome de Turner é uma das anormalidades genéticas mais comuns que acomete 1 em cada
2.000 nascidos vivos do sexo feminino. As manifestações clínicas mais freqüentes são baixa
estatura, disgenesia gonadal, malformação renal e anormalidades cardiovasculares. Esta
síndrome é caracterizada por monossomia do cromossomo X (45,X), presente em 50 a 60 % dos
casos, ao passo que o restante dos pacientes tem uma grande variabilidade de anomalias do
cromossomo X, incluindo vários mosaicismos. Dos pacientes estudados por citogenética, 6%
apresentam o cromossomo Y ou resíduos deste; sendo que em outros 3%, o cromossomo Y pode
ser detectado apenas por tecnicas moleculares. A presença deste cromossomo, ou parte dele,
tem uma forte associação com o risco (> 35%) de desenvolvimento do gonadoblastoma, que
corresponde a um tumor do ovário de células indiferenciadas. Isto justifica a necessidade
de identificar os pacientes de risco a fim de estabelecer medidas médicas preventivas.
Usando a técnica de PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) e sondas específicas, é possível
identificar a presença do gene determinante do sexo no cromossomo Y – SRY, o gene da
proteína específica testicular – TSPY e outras sequências gênicas presentes no cromossoma
Y como DYZ1. A utilização concomitante destas três sondas aumenta a sensibilidade do
método e garante a detecção de baixos níveis de mosaicismo.
O estudo destes marcadores do cromossomo Y (SRY, TSPY, DYZ1) está indicado para todos os
pacientes com diagnóstico de Síndrome de Turner.