VOLUME RECOMENDÁVEL
– Sangue EDTA- 10,0 mL.
– Medula óssea – 10,0 mL.
TEMPO DE JEJUM
– Jejum não obrigatório.
CONDIÇÕES
– Aspirado de Medula Óssea (EDTA), ou
– Sangue total (EDTA).
PALAVRAS CHAVES
RT-PCR para Cromossomo Philadelphia (Qualitativo)
Cromossomo Philadelphia, RT-PCR
Cromossomo Filadelfia, PCR
Cromossomo Filadelphia, PCR
Leucemia Mielóide Crônica
Diagnostico Mielóide Crônica
BCR-ABL Fusão
CML ou LMC
BCRABL
Translocação BCR⁄ABL (p190 e p210)
COLETA APOIO
– Exame colhido somente de 2ª a 5ª feira. Não deve ser colhido e enviado nos feriados ou em vésperas de feriados.
– Colher exames do setor de Genética em tubo separado dos demais setores.
– Não enviar amostras em vésperas de feriados ou finais de semana.
– O envio deve ser realizado impreterivelmente no dia da coleta para respeitar o prazo estipulado de conservação da amostra.
– Recomenda-se enviar ao setor técnico pedido médico ou informação constando o motivo da realização do exame (Diagnóstico ou monitorizarão de doença residual mínima) e fase do tratamento, se houver.
CRITÉRIOS DE REJEIÇÃO
– Amostra coagulada ou hemolisada.
– Volume inferior a 5,0 mL.
– Anticoagulante inadequado.
– Amostra com tempo superior a 24 horas após a coleta.
– Amostras vazadas devido ao processo inadequado de transporte do material.
COMENTÁRIOS
A Leucemia Mielóide Crônica (LMC) é a doença mieloproliferativa mais comum. A LMC caracteriza-se pela presença do cromossomo Philadelphia (Ph), que resulta da fusão de parte do oncogene ABL no cromossomo 9 com o gene BCR no cromossomo 22. Esta fusão é denominada translocação BCR⁄ABL (p190 e p210) ou translocação t(9;22). Embora o diagnóstico da LMC possa ser feito por análise citogenética, a detecção da translocação BCR⁄ABL através da Reação em Cadeia da Polimerase Reversa (RT-PCR) é considerada a técnica mais sensível para diagnóstico desta leucemia. Devido a sua alta sensibilidade, a RT-PCR é indicada não só para o diagnóstico inicial da LMC, mas também para identificação de células malignas resistentes após tratamento com quimioterápicos (Doença Residual Mínima) e na monitorização de pacientes submetidos a transplante de medula. Finalmente, o controle e a cura da LMC necessitam de um diagnóstico exato, preciso e com alta sensibilidade que só a técnica da Reação em Cadeia da Polimerase Reversa (RT-PCR) pode oferecer. Através dessa técnica é possível detectar de forma muito sensível a translocação entre os cromossomos 9 e 22 (cromossomo Philadelphia), caracterizando geneticamente a Leucemia Mieloide Crônica (LMC).